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在自闭症的临床科研活动中，一直有一个令东说念主不明的时势，即是男性自闭症东说念主数远宽绰于女性，比例接近4：1。尽管科学家们臆想，自闭症的基因也许与Y染色体（一般女性两条染色体是XX，男性是XY）探究，可是一直莫得径直的字据。

因此，一系列不足为训的解释就出现了，比如自闭症是超等男性大脑（剑桥著名学者Simon Baron-Cohen），梗概男女大脑结构不同而男性大脑更容易被自闭症探究基因影响，梗概女性自闭症东说念主士更容易学会应答轨则从而掩盖ASD身份，凡此种种。

前段技能，汉文互联网也曾兴起一次磋磨，佩戴XYY染色的东说念主士（即比大多男性多了一条Y染色体，简称：超雄东说念主士），是否具有愈加热烈的雄性特征以及龙套智商，直指超雄即是天生坏种？致使好多网友们一致条目一位孕珠佩戴XYY婴儿的母亲流产，以幸免他们念念象中的对社会酿成危害。

事实上，普遍的文件依然诠释XYY染色体和侵扰龙套性并莫得径直探究。相悖，他们更可能成为玷污的对象。最新的筹商标明，多出的一条染色体，可能大幅增多他们合并自闭症的几率。

图一：2024年10月15日发表在《天然•通信》（Nature Communication）的一篇论文

2024年10月15日发表在《天然•通信》（Nature Communication）（著名的《天然》杂志子刊）的一篇论文[1]诠释（图1），特等的Y染色体使得个体自闭症发生的几率确切翻倍。

来自好意思国宾州Geisinger病院的筹商者，通过分析当今自闭症社群最大的基因样本（Simons Foundation Powering Autism Research，SPARK），得出的一个极端惶恐又比较合理的成果：Y染色体增多自闭症发生几率！

未经说明的X染色体保护作用

自闭症谱系窒碍（ASD）在男性中的发生率确切是女性的四倍，但酿成这种各异的原因尚不澄莹。

固然前边提到过种种臆想，可是遗传学上的解释是，这种各异来自于男性和女性之间性染色体的各异——女性有两条 X 染色体，而男性有一条 X 和一条 Y 染色体。

正如Geisinger自闭症与发育医学筹商所的助理诠释 Matthew Oetjens 博士指出的：“在自闭症限度的一种通行表面是，两条X 染色体上的相互保护成分不错缩短女性发生自闭症的风险。”[2] 关联词hongkongdoll porn，到当今为此， X 染色体相互保护的探究字据并不显着。

Oetjens 和Alexander Berry 博士相似的筹商小组筹商了数据库中，X 或 Y 染色体数量极端的个体，以此来笃定他们的 ASD 会诊与 X 和 Y 染色体对自闭症风险的影响。

浅显说，东说念主类普通的有23对染色体，染色体数量是46，可是，有东说念主可能佩戴多一条致使多条染色体（达到47条以上），这种情况称为，性染色体非整倍体的遗传气象。比如，最近媒体上热炒的超雄东说念主士，即是比普通男性多一条Y染色体，他们的染色体类型是XYY。

同样的，有一些东说念主士固然看起来是男性外不雅，可是可能是比一般男东说念主多佩戴一条X染色体，呈现XXY染色体。梗概一些外在普通的女性，却多佩戴一条致使两条X染色体，呈现XXX或XXXX染色体的形式（图2）。

该筹商小组的主义即是，通过筹商这种先天的染色体极端，来判断Y染色体是否增多了自闭症的发生率，反过来，X染色体是否缩短了自闭症的发生率，起到保护作用。

图2：图片起首http://cul.book.sina.com.cn/o/2006-09-13/0205163100.html

Y染色体的自闭症风险‍‍‍‍‍

该团队分析了西蒙斯基金会SPARK神气和 Geisinger 的 MyCode 社区健康经营中，悉数 177，416 名参与者的遗传和 ASD 会诊数据。

他们发现，领有特等 X 染色体的个体， ASD发生率的风险莫得变化。即不管是XXX，XXXX与普通女性XX自闭症比率接近，同样的XXY与普通男性XY比拟，自闭症比例也莫得显赫分袂。

但领有特等 Y 染色体的个体，ASD发生率的可能性是其两倍，即XYY与XY对比，自闭症比例大幅增高（图3）。这标明ASD发生率与 Y 染色体探究，而与 X 染色体并不探究。

图3：Nature Comunication的筹商成果得出的模式图。特等的Y染色体增多自闭症发生几率！而X染色体并不提供保护作用。

“固然这看起来像是团结枚硬币的两面，但该筹商成果饱读吹咱们去寻找 Y 染色体上的自闭症风险成分，而不是将咱们的搜索戒指在 X 染色体上的保护成分，”Berry博士给与Geisinger官网的采访时说。[2] “关联词，咱们还需要进一步筹商来笃定与 Y 染色体探究的特定风险成分。”

这项分析还说明了之前的筹商成果， X 或 Y 染色体的丢失（称为特纳详细征， Turner syndrome）与 ASD 风险的大幅增多关联，即45条染色体X佩戴者比普通XX或XY的自闭症发生率齐要高（图3）。需要进一步的筹商来笃定，与性染色体非整倍性探究的自闭症谱系窒碍危机成分，是否不错解释自闭症谱系窒碍的性别各异。

天然，这么的筹商有多大的兴味兴味，还未可知。即使果真如筹商论断指出的，Y染色体增多了孩子的自闭症风险，那么也不可因为惦记生一个自闭症的孩子而进行性别遴选。‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

参考文件：

Alexander S. F. Berry et al， A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk， Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53211-7

https://www.geisinger.org/about-geisinger/news-and-media/news-releases/2024/10/17/17/42/increased-autism-risk-linked-to-y-chromosome-geisinger-study-finds

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